Las proteínas de los tejidos conectivos le dan al organismo su fortaleza y resistencia intrínseca. Cuando están formadas de manera diferente, los resultados se notan principalmente en las partes móviles del cuerpo (las articulaciones, los músculos, los tendones, los cartílagos, los ligamentos) que son más laxos y más frágiles de lo que sería normal. El resultado es la hiperlaxitud articular que conlleva la vulnerabilidad a los efectos de las lesiones.

Hablamos de Síndrome de Hiperlaxitud cuando existen una serie de síntomas que acompañan a la hiperlaxitud articular. Estos síntomas son muy diversos y se localizan tanto en el aparato locomotor (dolor articular, esguinces, luxaciones y subluxaciones frecuentes, dolor de espalda, lesiones de tejidos blandos como bursitis, epicondilitis, etc.) como fuera de éste (prolapso de la válvula mitral, venas varicosas, piel frágil y delgada, prolapso uterino y/o rectal, etc).

Aunque los síntomas son muy variados y no todos presentamos el mismo grado de afectación, el dolor articular y/o muscular suele ser el síntoma más relevante.

Aproximadamente un 10% de la población adulta es hiperlaxa. La prevalencia varía entre los diversos grupos étnicos y es mayor entre las mujeres. Sin embargo, el Síndrome de Hiperlaxitud (hiperlaxitud + síntomas) afecta solamente a una minoría de las personas hiperlaxas.

Probablemente sería más correcto hablar de Síndromes de Hiperlaxitud, (en plural), para referirnos a una familia de condiciones relacionadas genéticamente que difieren no solamente en la proteína afectada, sino también en el grado de afectación. Así en un extremo del espectro, tendríamos enfermedades con complicaciones potencialmente serias como el Síndrome de Marfan o el Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Vascular (denominado anteriormente tipo IV) y en el otro extremo tendríamos a lo que actualmente se denomina en base a la evidencia Síndrome de Hiperlaxitud Articular (Joint Hypermobility Syndrome) y el Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud (denominado anteriormente tipo III).

Hoy en día, la mayoría de los especialistas que estudian estas patologías consideran que el Síndrome de Hiperlaxitud Articular y el Síndrome Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud (denominado anteriormente tipo III) quizás sean el mismo proceso.